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Patricia Soria Palacios

El 29 de febrero pasado se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Intenté hacer un testeo con varias personas preguntando si sabían de la existencia de enfermedades catalogadas como raras y coloqué en mi Facebook personal también el banner del día mundial como imagen de perfil, pero no tuve mucho éxito en ninguno de los dos casos.

A primera vista parecería que no se conocen; ¿será que no está en el común de la gente el preocuparse por lo raro, lo diferente, en sí por las minorías vulneradas en sus derechos?
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un grupo reducido de personas, se calcula que actualmente es algo así como 5 en 10.000, claro que esto va variando y dependiendo de las enfermedades en concreto, a modo de ejemplo el SIDA antes era una enfermedad considerada rara y hoy por hoy alcanza cifras elevadas siendo ya no rara sino corriente, con tratamientos que aseguran a sus portadores importantes expectativas de vida. Existen aproximadamente 7000 enfermedades raras, algunas son genéticas, otras infecciosas y otra gran parte no tienen explicación causal aún.

Pueden acompañar a la persona desde su nacimiento o aparecer en la adultez, mas tienen en particular que son crónicas y muchas de ellas pueden causar la muerte, esto combinado al déficit de estudios científicos médicos en esta área hacen que no sea fácil ser ese 1 de cada 2000 al que le ha tocado esta suerte.

El 29 de febrero se toma como un día en positivo, de esperanza de que estas enfermedades sean más tenidas en cuenta y vistas como una más y por sobre todas las cosas que no se termine cambiando su nombre a «enfermedades olvidadas». Hay que apuntar a que siendo indiferente con estas enfermedades le estamos dando la espalda a personas que podríamos ser cualquiera de nosotros, ciudadanos todos, con los mismos derechos y obligaciones.

Para acercarnos un poco a la problemática les presento la historia de Joaquín, un chico de dieciséis años que vive en Montevideo y tiene narcolepsia, más conocida como la enfermedad del sueño.

—Joaquín, contanos, ¿cómo te enteraste de que tenías una enfermedad catalogada como enfermedad rara?

—Hace siete años me tuvieron que internar porque comencé a tener lo que en ese momento pensaba que eran desmayos, estuve más de una semana y los médicos estaban completamente confundidos, en esos días a mi madre le llegaron a decir que en cuarenta años de profesión (grado cinco) nunca habían visto un caso como el mío. A través del programa Zona Urbana mi madre vio el caso de una chica con síntomas muy similares a los míos, logra ponerse en contacto con su médico, el Dr. Ricardo Velluti, y pedimos autorización para que pudiera ir a verme al sanatorio. Apenas me vio yo estaba en plena crisis por lo que me diagnosticó mi narcolepsia inmediatamente.

—¿Cuáles son los síntomas de tu enfermedad?

—Lo que nos pasa en principio es que se nos cambia el sueño, tenemos problemas para conciliarlo y durante el día ante emociones fuertes como puede ser reírme mucho caemos como desmayados pero en realidad estamos durmiendo. Esto lleva a la gente a una confusión tremenda porque piensan que estamos desmayados. A mí me pasaba con los profesores en el liceo que algunos no lograban comprenderme, o dormirme en la calle en una cebra y que la gente pensara que estaba drogado y por eso no auxiliarme.
»La narcolepsia también afecta al cuerpo, mi experiencia por ejemplo es estar sin sentir mis piernas dos meses, llegar a perder el músculo, tener alucinaciones y por momentos perder la visión y la audición.

—¿Qué tan rara es la narcolepsia en Uruguay? ¿Sabés cuánta gente la tiene? ¿Conocés a alguien más que la tenga?

—En el mundo, la prevalencia de esta enfermedad es de una persona cada 2.000 y en Uruguay todavía no hay estadísticas. Personalmente conozco solo una chica que fue a través de la cual descubrimos mi enfermedad, a través de Facebook pude hablar con varios, pero no de Uruguay.

—¿Cómo ves a la medicina uruguaya en este campo, según tu experiencia?

—La veo muy poco desarrollada en muchos aspectos, y sin los suficientes conocimientos para ejercer su profesión al 100%, obviamente todo esto lo digo desde mi humilde opinión, como paciente que ha tenido que sufrir varios episodios desafortunados al no ser entendido del todo por los médicos que me atendían.

—¿Cómo repercute esta situación en tu núcleo familiar?

—Pienso que el enfermo no es solamente uno, sino que la familia muchas veces puede sentirse peor que el portador de la enfermedad, y vivir las cosas más intensamente. Personalmente pienso que se divide en un 50 y 50, ya que la familia y todo el entorno están pendientes todo el tiempo de cómo estamos, cómo nos sentimos, a dónde vamos, si tomamos la medicación, etcétera.

—¿Cómo ves a la sociedad uruguaya frente a las enfermedades raras?

—Veo que la sociedad casi en su totalidad desconoce la existencia de gran parte de estas enfermedades, pero en las restantes creo que existe un apoyo y un gran respeto, claro que la cosa es diferente en la adolescencia. Creo que existe un poco de rechazo, pero esto sucede de manera inconsciente, hay veces que uno se siente excluido y dejado de lado.

—¿Te sentís apoyado por el Estado?

—No veo ningún tipo de apoyo. Se presentó un proyecto de ley en el Senado hace tres años que fue reflotado luego por el diputado Fernando Amado. En el tema de medicamentos, solamente accede la persona que tenga una buena posición económica, son costosos y sus dosis muchas veces son altas.

»En ese sentido vemos que nuestros derechos humanos no son respetados como deberían ser, ya que somos ciudadanos en ejercicio como todos los demás.

—Te agradezco mucho que nos des la posibilidad de conocer tu historia y te doy el espacio para que cierres la nota con un mensaje para los lectores de Al Día.

—Gracias a vos, solo decir que somos personas iguales a todas, así como uno puede tener sobrepeso o presión alta, nosotros tenemos enfermedades poco frecuentes.

»Nadie está libre de que hoy o mañana uno mismo, un familiar o un conocido tenga una enfermedad rara, por eso está bueno que conozcamos más sobre este tema y tomemos conciencia de lo que significan.

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